N海都全媒体记者 林宝珍

78岁的张老伯（化名），家住福州，前阵子因为肠胃不舒服到医院做肠镜检查，结果发现肠道内有大量息肉，活检结果提示，他同时患了降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌。同时，医生还注意到，张老伯下嘴唇以及手指、手掌都长有许多黑斑。

经过专业检查，张老伯最终被诊断为“黑斑息肉综合征”，这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基因突变导致其具有肿瘤易感性，其子女也有50%的概率遗传此病。

“大息肉”就超过20颗

自小身上就有“黑斑”

据介绍，肠镜筛查发现，张老伯的肠道内有大量大小不等的息肉，较大的就有20多颗，部分息肉还呈不规则生长。多点活检结果提示，张老伯同时有降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌。

医生还发现，张老伯的外表也有些异常，只见他的下嘴唇长了很多黑斑，手指、手掌上也有不少。询问之下，张老伯表示，这些黑斑从小就有了，因为不影响生活，就没怎么管。

根据张老伯的症状，福建医科大学附属第一医院17区胃肠外科何庆良主任医师团队判断为黑斑息肉综合征（简称PJ综合征），是由STK11基因突变导致。

面对大量高风险的肠息肉，何庆良主任医师为张老伯进行了手术治疗，先在内窥镜（胃肠镜）下切除较大的肠息肉和降结肠早期癌；接着，通过腹腔镜进行结肠癌根治术（乙状结肠癌+高位直肠癌）。术后病理和基因测序结果提示，张老伯得的是黑斑息肉综合征。由于该病具有遗传性，在医生的建议下，张老伯的儿女也进行了相关筛查，幸运的是，儿女都没有遗传到该疾病。经过治疗，张老伯很快康复出院。

基因突变对肿瘤易感

口唇色素沉着要引起重视

何庆良主任医师介绍，黑斑息肉综合征是由STK11基因突变导致的，以全消化道多发错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为主要特征，是一种常染色体显性遗传性疾病，该病发病率约1/200000~1/8000，属于罕见病。但因为是遗传病，意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传此病。

“当发生基因变异时，会导致细胞生长失控，从而形成息肉，并增加患癌风险。”何庆良教授介绍，黑斑息肉综合征以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征，息肉可分布在整个消化道，其中小肠分布最为密集；息肉还可能继发出血、梗阻、肠套叠、穿孔、恶变等，因此患者具有肿瘤易感性，消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤的发病风险都较高。

“出现典型的口唇色素沉着和胃肠道息肉症状，同时有家族成员患病，就应当高度怀疑。”何庆良主任医师提醒，通常需要通过基因检测来识别STK11基因的突变。此外，内窥镜检查和影像学检查如CT、MRI也是常用的诊断工具，帮助评估息肉的分布和大小。

确诊后可手术治疗和药物治疗。手术治疗的主要目标是预防息肉引起的并发症和减少癌症的发生风险。药物治疗主要目标是控制胃肠道症状，如腹痛、腹泻等。

特别提醒：

PJ综合征患者要定期检查

何庆良主任医师提醒，黑斑息肉综合征具有肿瘤易感性，因此，要保持健康的饮食习惯，避免辛辣刺激性食物，增加纤维摄入，以帮助肠道健康，减少肠道炎症，继而降低息肉癌变率。此外，还要定期筛查。

1.定期的内窥镜（胃镜、小肠胶囊内镜或结肠镜）检查是必不可少的，以便监控息肉的变化，及时发现和处理任何异常。如果确诊，儿童也要定期做胃肠镜。

2.由于PJ综合征的患者其余恶性肿瘤也比一般人高发，还要对其他器官进行监测，如乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫体癌、睾丸癌和胰腺癌等。从18岁开始每年要检查乳腺磁共振或超声、钼靶；18~25岁开始每年检查宫颈、卵巢、子宫；从出生到成年都要检查睾丸；30岁开始磁共振胆管成像或超声内镜查胰腺。

编辑：施施