N海都全媒体记者 林宝珍

福州长乐62岁的王大伯（化名）胸口不舒服十多年了，曾到多家医院就诊，由于发现心脏室间隔超过40毫米，是正常人的4倍，他一度被诊断为严重的梗阻性肥厚型心肌病，并准备接受消融手术治疗。转诊到福建医科大学附属第一医院心肌病门诊后，治疗团队发现了重重疑点，通过多学科排查，最终明确其患的是一种罕见病——法布雷病心肌病，并且心脏的左心室流出道并没有梗阻，通过酶替代疗法就可获得良好治疗。王大伯避免了一次手术。

案例：

肥厚心肌的不寻常信号，按下手术的“暂停键”

福建医科大学附属第一医院心血管内科心肌病亚专科负责人张海琳副主任医师介绍，在为王大伯细致评估中，发现了几处与典型肥厚型心肌病不符的关键疑点。

首先， 除了胸闷，王大伯还伴有肢体麻木疼痛的症状，尿常规检查还发现了蛋白尿（++），这在单纯的肥厚型心肌病中很少出现；同时，他的心电图表现也在加重，从心房颤动发展成了更为复发的心律异常；心脏超声图像还捕捉到心肌层内出现亮—暗—亮的特殊条带，并且左心室乳头肌异常肥大，右心室壁也十分肥厚——这些都不是典型肥厚型心肌病的“面貌”。于是，医生当即叫停手术，启动心肌病多学科诊疗（MDT）。

医生：

多学科联手深入分析，锁定病因

面对这例病因复杂的心肌肥厚患者，MDT团队紧密协作，系统评估，心脏磁共振检查、心肌活检，层层抽丝剥茧，最终锁定了“真凶”。

其中，心肌活检为诊断给出了关键依据——在显微镜下，看到心肌细胞内大量典型的“髓样小体”沉积——这是溶酶体内异常物质堆积形成的特殊结构，是法布雷病心肌病的病理金标准！后续的生化学与遗传学检测，也证实王大伯体内血α-半乳糖苷酶A活性极度低下——这是法布雷病核心缺陷，同时存在GLA基因致病性突变——锁定遗传病因。最终，医护团队明确诊断王大伯患者是法布雷病心肌病——一种极易伪装成“肥厚型心肌病”的罕见遗传性代谢病。

诊断明确后，治疗团队立即为王大伯启动酶替代疗法，通过补充缺失的酶来清除细胞内的有害沉积物（脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇）。接受治疗后，王大伯胸闷、手脚麻木疼痛的症状明显缓解。

提醒：

左心室肥厚≠肥厚型心肌病 多学科精准诊断至关重要

“王大伯的案例再次为大家敲响警钟！心脏超声发现的‘心肌肥厚’，不一定就是肥厚型心肌病！”福医附一医院心血管内科心肌病亚专科负责人张海琳副主任医师介绍说，“心肌肥厚”是高血压、主动脉瓣狭窄、心肌淀粉样变、法布雷病等数十种疾病的共同征象。病因复杂多样，临床误诊率极高。

张海琳同时提醒，法布雷病虽被定义为罕见病，但在福建地区，其实际发病情况并非如想象中那般罕见，不少法布雷病患者长期被误诊为“肥厚型心肌病”或“慢性肾炎”，从而错失了精准治疗的最佳时机。该病的诊断对临床医生的经验要求极高，需要多学科联合诊断。医院心肌病门诊，已成功诊断出多种不同类型的心肌病，包括免疫球蛋白轻链型淀粉样变心肌病、转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病、糖原贮积症、线粒体疾病相关心肌病、进行性肌营养不良心肌病等，为长期受到左心室肥厚困扰的患者明确了病因，有效延缓患者的病理进程，降低因心肌病引发的心源性猝死风险。

编辑：李焕泉

审核：白彩惠