N海都全媒体记者 刘薇

通讯员 江陈菊 文/图

日前一天傍晚的福建医科大学附属第二医院（简称“福医二院”）急诊科里，医护人员正紧张地忙碌着。此时，一名孕妇的出现格外引人注意——她身形瘦高，四肢细长如蜘蛛脚，步态也有些蹒跚。

经紧急检查，这名孕妇被确诊为马凡综合征（俗称“蜘蛛人病”）。因足月妊娠合并该病，她很快被收入福医二院产科重症监护室。

孕妈突发不适 确诊“蜘蛛人病”

多科协作护航 母子平安脱险

泉州25岁的小美（化名）已怀孕40周，因胸闷1天，近日由基层医院通过120转诊至福医二院。妇产科医生江陈菊接诊后，发现了她的异常。

小美身高170cm，双臂平伸时指距达171cm，体重50kg，产前BMI为17.3。她皮下脂肪少，四肢和指趾都格外修长，呈现典型的“蜘蛛脚”样，且拇指征、腕征均为阳性，最终被确诊为马凡综合征。

患者四肢细长如蜘蛛脚（医生供图）

福医二院妇产科李鲁宏主任医师介绍，马凡综合征由法国儿科医生安东尼·马凡于1896年首次报告，因此以其名字命名。患者常表现为身材瘦高，指趾细长如蜘蛛，故而也被称为“蜘蛛人病”“蜘蛛指（趾）征”或“肢体细长症”。

拇指征（拇指内收横放于掌心伸直并握拳，拇指明显超出手掌尺侧边界） 医生供图

“患者自己之前并不知道患病，她的外公、外婆、二姨、三姨、小叔都是类似体型，却都没做过详细检查。”江陈菊医生说，据悉，小美在孕34周时，心脏彩超就显示主动脉窦部增宽。这一情况可能引发心脏主动脉破裂、大出血，随时危及生命，但当时她未采取任何干预措施，坚持妊娠至足月。

小美入院当天，因足月妊娠合并马凡综合征可能诱发主动脉夹层、破裂、心衰等高危情况，福医二院立即启动绿色通道。妇产科联合心内科、心外科、麻醉科、ICU、新生儿科等8个学科的专家，迅速开展多学科会诊评估并制定手术方案。次日，医护团队成功为小美实施剖宫产。经过精心护理，她顺利度过围手术期，最终母子平安出院。

发病率低却凶险 家族聚集性明显

做好“三检三控” 延长生存时间

据了解，马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，属于罕见病，发病率约为2/10000~3/10000，且死亡率极高。该病具有明显的家族聚集性，若父母一方患病，子女有50%的遗传概率——患者会从患病父母一方遗传到缺陷基因，导致结缔组织发育异常。

福医二院心脏外科林善昌副主任医师解释，该病因15号染色体上的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变所致，会造成结缔组织结构与功能异常。结缔组织就像身体里的“钢筋骨架”和“弹性橡胶”，能将骨骼、心血管、眼睛等器官牢牢固定。而马凡综合征患者因基因突变，“钢筋骨架”断裂扭曲，无法支撑“橡胶缓冲层”，进而导致全身结缔组织功能异常，以心血管、骨骼、眼系统最常受累。

据介绍，心血管系统受累最为危险：主动脉壁在血流冲击下可能鼓包，随时有破裂风险，一旦出现致命胸痛，往往在数分钟内危及生命。骨骼系统受累则表现为身材瘦高、指趾细长、双臂平展长度超过身高，还可能伴随脊柱侧弯、驼背、漏斗胸或鸡胸等。眼系统受累时，可能出现晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前闪光感，少数还会有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷等症状。

医生提醒，如果出现身材高瘦、指趾细长如“蜘蛛”，胸骨凹陷或凸起、脊柱侧弯或驼背，关节异常柔软，伴有高度近视、视物模糊或突发胸闷心慌，且家族中有类似体型者或青壮年猝死史，需尽早就医排查，避免延误治疗。

医生特别强调，马凡综合征患者身体较为脆弱，需做好“三检三控”。包括定期检查心脏、眼睛、骨骼；控制运动，选择温和运动，如散步、瑜珈；控制饮食，少吃咸菜、腊肉、动物内脏，多吃蛋白质和新鲜蔬果；并控制好血压。做好这些，才能有效延长平均寿命。

编辑：肖辛怡

审核：袁丽群