N海都全媒体记者 林宝珍 何丹莹

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。在我国约2000万罕见病患者中，许多人正经历着“确诊难、被误诊、贴错标签”的困境。罕见病并不遥远，它可能藏在一次“醉酒”后，也可能伪装成一场“胃肠炎”。

2月28日，福建医科大学附属第一医院在茶亭院区和滨海院区同步举行多学科联合义诊。现场，专家们耐心倾听、细致解答，不仅为患者带去希望，也让公众得以窥见这些“不被看见”的生命困境。

当胃肠炎治 病越治越重

16岁的小陈去年经历了一场“怪病”。一场流感后，他左眼突然疼痛、视力骤降，诊断为“视神经炎”。激素治疗后好转，他以为没事了。谁知两个月后，他开始不停打嗝、呕吐，跑了几家医院都当胃肠炎治，结果越治越重。

直到做了颅脑磁共振，发现延髓病变，才被紧急转至神经内科。此时左眼视力再度下降，身体多处麻木，连吞咽都困难了。

血液检查提示抗AQP4抗体阳性，最终确诊为“视神经脊髓炎谱系疾病”。医生通俗解释：这是免疫系统“糊涂”了，攻击了自己的视神经和脊髓。第一次攻击视神经导致眼痛失明；第二次攻击延髓，引发顽固性打嗝呕吐。

幸好，明确诊断后，经过激素冲击和靶向生物制剂治疗，小陈病情稳定，视力、行走、二便均已恢复正常。“虽然无法根治，但只要规范治疗，绝大多数患者可以像正常人一样生活。”医生鼓励道。

路边摊喝“土酒” 六旬男子双目失明

61岁的张先生是位资深“酒友”，多次戒酒屡屡失败。几天前，他突然呼吸困难，随即昏迷不醒。家人紧急送医后，检查提示严重代谢性酸中毒、乳酸飙升、肝功能异常……经气管插管、血液透析抢救，命保住了，人却看不见了。

转诊至附一医院后，神经内科与影像科医生联手追踪“元凶”。头颅MRI显示双侧基底节区异常信号，眼眶MRI更呈现双侧视神经前段“点亮”般强化——这是甲醇中毒的典型影像特征。

在反复追问下，张先生终于开口：家人为了帮他戒酒，特意安排旅游散心。谁知他在路边摊喝了不少自酿“土酒”，酿成大祸。最终诊断：甲醇中毒性视神经病变。尽管经过B族维生素、激素、高压氧等综合治疗，3个月后，他仅能勉强感知手动，视力恢复微乎其微。

罕见病并非“绝症” AI助力早诊早治

目前，全球已知罕见病超过7400种，影响超4.2亿人；在我国，这一群体不少于2000万。但很多罕见病并非不治之症，通过规范治疗，患者完全可以回归正常生活。

2019年，福建省罕见病诊疗协作网正式成立；2023年5月，福建医科大学附属第一医院罕见病医学科正式开科，组建多学科团队，为患者打通便捷高效的就医通道。

如今，AI技术也为罕见病诊疗带来新希望。福建医科大学附属第一医院罕见病医学科副主任林翔副主任医师介绍，AI可通过深度学习海量病例数据，快速捕捉罕见病特征，辅助医生及早发现线索，大幅降低误诊漏诊率。“很多罕见病早期症状不典型，容易被忽略，AI可以帮助我们‘看到’更多。”林翔表示，目前医院正在建设罕见病专属系统，导入海量遗传与临床数据，让“早发现、早诊断、早治疗”从愿景走向现实。

编辑：林威