N海都记者 林宝珍 通讯员 夏雨晴

58岁的纪大姐（化名）眼睛总有畏光的毛病，上眼皮比其他人也耷拉下来更多。纪大姐原本以为只是人到中年，视力衰退，没想到这些特征，是因为患了一种罕见的遗传肌肉病——眼咽远端型肌病。

福建医科大学附属第一医院神经内科经过6 年坚持不懈地探访与研究，为纪大姐找到了致病元凶——眼咽远端型肌病新致病基因RILPL1。近日，国际临床神经病学权威期刊在线发表了附一医院神经内科团队的这一最新研究成果。

眼睛畏光严重室外无法睁开

据介绍，从2016 年夏天开始，纪大姐眼睛畏光的情况就变得越来越严重，眼睛在室外几乎无法睁开。此外，她说话也变得越来越模糊，需要拄拐才能走路。复杂的临床表现，导致纪大姐辗转了多家医院依旧找不到确切的病因。多方打听之下，她慕名前往福建医科大学附属第一医院神经内科就诊。

附一医院神经内科医生对纪大姐进行了详尽的查体，临床诊断纪大姐患上了一种名叫“眼咽远端型肌病”的罕见病。经过深入走访调查发现，在纪大姐的家族中，共6 人有类似症状。这也意味着，纪大姐患的是一种遗传肌肉病。

对此，附一医院神经内科王柠教授及王志强教授团队，决心明确相应的致病基因，一边治疗，一边持续研究。

6年不懈研究最终锁定元凶

专家介绍，眼咽远端型肌病是成年起病的，主要累及眼外肌、咽喉肌、面肌和肢体远端肌群的遗传性肌病，多表现为上睑下垂、饮水呛咳、言语含糊以及四肢远端肌无力，发病率低，确诊困难。

6年来，附一医院神经内科团队和纪大姐一家保持密切联系，定期随访，结合国际研究动态调整分析策略，确定了家系患者的RILPL1 基因启动子区存在GGC 三核苷酸串联重复异常扩增。

▲RILPL1基因启动子区GGC三核苷酸串联重复的鉴定

无独有偶，同时发现另外一对来自河南的OPDM 患者俞氏兄弟（化名）存在相同的RILPL1基因变异。由此，可以确定RILPL1 基因为OPDM的新致病基因并命名为4型OPDM。这两个罕见家系最终得以完全确诊。

另据了解，这是福建医大附一医院神经内科团队今年以来，破解的第二个罕见肌病的基因。

编辑：丁小燕