N海都全媒体记者 胡婷婷

最近半年来，27岁的小林（化名）一直胸闷难受，辗转多家医院也没查出什么问题。福州大学附属省立医院心血管内科郭延松教授团队，成功通过经皮心肌活检术，为其明确了病因，竟是罕见的Danon病。这也是福建省内首例经心肌活检明确诊断的Danon病，为后续精准干预与家族筛查赢得宝贵时间。

一活动就胸闷 却查不出病因

这半年来，小林时不时会胸闷不舒服，起初她没当回事，直到后来一活动便胸闷不止，这才去医院。可是她去了多家医院，做了心脏超声、磁共振等各种检查，却始终找不到确切原因。

最后她怀抱希望，来到省立医院心血管内科。团队为她实施了“心肌活检”，取出了米粒般大小的组织，经过病理和基因分析，最终锁定了真凶——罕见的Danon病。

“你的心脏问题不是普通的‘增厚’，而是一种叫Danon病的罕见病。”省立医院心血管内科卢荔红主任医师将诊断报告交给27岁的患者小林（化名）时，她和家人终于等来了迟到半年的答案。

郭延松、卢荔红、吴志勇、林丽容、章思铖为患者实施经皮心内膜心肌活检术

心脏取出一粒“米” 确诊罕见心脏病

“这次手术就像在脖子上打了一针，全程有影像引导，非常安全，皮肤上只留下一个针眼大的小口子，小林术后半小时就能自己下床活动了。”心血管内科章思铖副主任医师介绍，创伤小、恢复快、结果准，是心肌活检这项技术最大的优点。通常对于病因不明的复杂心脏病患者，可以采用这项技术进行确诊，科室在上世纪80年代就已开展。

Danon病极易误诊 男性表现更早、更重

“Danon病不仅罕见，还易误诊。”心血管内科林丽容副主任医师解释，这种病极易被误认为是普通的心肌肥厚。它在男性身上通常表现得更早、更重，可能影响心脏、肌肉甚至智力；而女性患者发病较晚，主要以心脏问题为主。正因为部分患者病情进展快、后果严重，所以早诊断、早干预显得至关重要。

心内科卢荔红主任医师提醒，心肌病的病因非常复杂，好似一个“难解的谜题”。如果患者特别是年轻人出现不明原因的心脏增厚、体力下降，一定要及时到心血管专科评估。必要时，通过“心脏影像+基因检测+心肌活检”这套组合拳，实现精准诊断，抓住最佳治疗时机。

编辑：潘泽彦

审核：袁丽群