N海都记者 吴臻 实习生 李丹

每一个小群体都不应该被放弃，在刚刚过去的“国际罕见病日”，让罕见病群体，再次成为了被关注的对象。3月5日，福建省儿童医院以“为爱呐罕，让爱不凡”为主题，举办了小胖威利综合征多学科义诊活动。

“医院希望通过这样的活动，让更多的人关注到罕见病，并倡导凝聚社会力量，用爱温暖患者的前行之路。”福建省儿童医院周敏副院长在活动致辞中表示，作为国家区域医疗中心，福建省儿童医院一直致力于解决疑难罕见重症疾病的救治，医院将进一步发挥辐射引领作用，为有需要的家庭提供医疗支持。

义诊现场 患儿家属为医生送上锦旗

上午9点，福建省儿童医院门诊一楼处人潮涌动，他们正在等待当天的义诊。来自闽北的小余便是其中一名。“在小小（化名）出生后没多久，我就发现了她的异常。”小余说，当时孩子状态是：嗜睡，没有吮吸能力，连哭声都微弱。为了搞清楚孩子异常的原因，小余带小小到当地的医院接受了基因检查。

在小小满月时，小余也收到了基因检测报告。小小被确诊患上小胖威利综合征。“一开始，这个医学名词对我来说太陌生了。”小余说，但在一次次带女儿看病的过程中，她对小胖威利综合征有了深刻的认知。小胖威利综合征带给女儿的不仅是喂养的困难，更有生长迟滞，认知、运动及语言发育落后的问题。“如今，孩子明明已经两岁多了，她的行走能力和运动力明显要比同龄的宝宝低。”

小余坦言，这些不幸的经历，让她陷入了奔溃的状态。“是福建省儿童医院内分泌遗传代谢科的刘晖主任给我们带来了希望。”小余说，经过半年的治疗，不仅孩子的情况有了明显地改善，她的心态也得到调整。为了表达对刘晖主任的感谢，小余在活动现场，为刘晖主任送上了写着“医术精湛 医德高尚”的锦旗。

多学科义诊 为小胖威利综合征患儿家属答疑解惑

刘晖是福建省儿童医院内分泌遗传代谢科科主任，长期聚焦儿童内分泌遗传代谢领域。福建省儿童医院开展PWS专病门诊以来，刘晖主任在为小胖威利综合征患儿提供最佳治疗方案的同时，帮助贫困家庭寻找社会慈善资源，用实际行动“为爱呐罕，让爱不凡”。

“小胖威利综合征,是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。其临床表现复杂多样，涉及认知、行为、心理、神经、遗传、内分泌等方面。早期诊断与综合管理对改善患儿的远期预后起着决定性作用。”刘晖主任说，此次义诊活动，为小胖威利患儿及家属提供了一个与多学科专家高效的交流平台。

记者了解到，共有25名小胖威利患儿的家长参加本次义诊。福建省儿童医院内分泌遗传代谢科、神经内科、耳鼻咽喉科、泌尿外科、营养科、康复科的多位专家为家长们进行答疑解惑的同时，也为患儿们提供免费的甲功、血糖、糖化血红蛋白检测及脊柱X线片检查服务。

编辑：丁小燕