Ｎ海都记者 林宝珍

“终于等到这一天！”近日，一对同患罕见的脊髓性肌病的兄弟俩，在华山医院福建医院成功接受了注射治疗，注射的药物被称为“灵魂砍价”药——诺西那生钠鞘内，他们的母亲喜极而泣道。

据介绍，这对兄弟来自南平，哥哥27岁、弟弟18岁，都是在年幼时患上了严重的脊髓性肌萎缩症（以下简称：SMA），弟弟甚至需要靠吸氧来维持生命。2月13日，他们一同前往国家区域医疗中心复旦大学附属华山医院福建医院、福建医科大学附属第一医院(滨海院区)（以下简称：华山医院福建医院）完成了诺西那生钠鞘内的注射治疗。

附一医院SMA团队成员在为患者进行鞘内注射

据附一医院神经内科SMA多学科诊疗团队负责人陈万金教授介绍，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，该病在新生儿中的发病率为1/6000~1/10000，全国大约有3万~5万SMA 患者。由于“SMN1基因”突变，导致脊髓前角和脑干下部运动神经元变性、丢失，从而引发严重的肌肉萎缩、肌肉无力。随着疾病的进展，不少患者会出现全身骨骼关节挛缩、变形，甚至产生脊柱畸形，严重者会继发胸廓畸形，还可能影响呼吸。

进行床旁超声定位

“这两名SMA患者都在婴幼儿时期患病，目前病程均已达十几年，早已出现严重的复合型侧弯畸形。尤其是弟弟发病时间更早，病情更严重，患有合并重度限制性通气障碍，平日需要半卧位和靠吸氧维持生命，平卧一段时间即出现血氧饱和度降低，这大大提高了腰椎穿刺鞘内注射的难度。”陈万金教授介绍说，为了能在短时间内迅速完成高难度鞘内注射，SMA多学科诊疗团队反复讨论、周密安排，最终制定了最适合患者的方案。

2月13日上午，陈万金教授、蔡乃青博士，麻醉科副主任医师黄庆，超声科副主任医师曾锦树、研究生李桂河、谢颖璇以及相关团队成员，为这兄弟俩成功实施了床旁超声定位下腰椎穿刺术，顺利完成了诺西那生钠鞘内注射治疗。

SMA诊疗团队在讨论治疗方案

据介绍，2022年1月1日，全国范围内启动诺西那生钠纳入医保报销后，福建附一医院成为全国五家首批开展诺西那生纳注射液第一针输注治疗的医院之一。同时，为了让更多的SMA患者缓解病痛，改善生活质量、延长甚至挽救生命，医院在国内率先成立了SMA多学科管理团队。该团队由神经内科、儿科、麻醉科、超声科、影像科、康复科和骨科等多个医院拳头科室骨干成员组成，还形成了一套成熟完善的鞘内注射操作流程和评估、随访流程。截止2022年2月13日，团队共为35名患者（22名儿童和13名成人）进行了诺西那生钠鞘内注射，共75剂次，也是全国注射例数最多的中心之一。

编辑：丁小燕