N海都记者 林宝珍

海鲜是让无数吃货趋之若鹜的美食之一。在乍暖还寒的四月，福建人早已开始网罗各路海鲜，然而，对于过敏体质的人，在畅享美食的同时，要特别注意：如果发生过敏、被水肿反复“纠缠”，常规治疗用药不见效的情况，要警惕可能是一种极其容易被误诊的罕见病——遗传性血管性水肿（简称HAE）。

据介绍，HAE是一种可威胁患者生命的罕见遗传疾病，在全世界，大约每5万人中就有1人受其困扰和威胁，但由于它极善于“伪装”，患者常常遭遇误诊误治。在我国，HAE患者诊断率不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。在４月１７日世界遗传性血管性水肿日即将到来之际，我们一起来了解这种罕见病。

伪装在“面具”之下的凶险疾病

福建医科大学附属协和医院苏惠春教授介绍，HAE是一种可威胁患者生命的罕见遗传疾病，同时，HAE最大的特点是善于“伪装”，有的患者表现为皮肤水肿，常常被误诊为过敏；有的患者表现为腹痛，容易被误诊为肠胃炎、阑尾炎。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的HAE患者会被误诊为不属于提及的其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿。

“对于HAE患者，最为凶险的情况是在上呼吸道黏膜水肿而引发窒息，这一过程有时进展非常迅速，如果不及时恰当处理，会危及患者生命。”苏惠春教授介绍，外伤、手术、应激、压力和妊娠等情况均可能导致HAE患者急性发作。此前，患者在发生严重喉头水肿时，只能接受气管切开手术以防止窒息。甚至，有患者因担心自己随时出现生命危险，而不得不居住在医院附近。“虽然作为罕见病，HAE患者数量很少，但这种罕见疾病给患者的正常生活造成了极大困扰。”

有办法“识破”

建议有家族病史做检测　

据介绍，由于关注和认知尚存不足，有数据统计，我国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

对此，福建省福州儿童医院唐素萍教授表示，要加强HAE疾病科普教育，让公众关注、了解HAE，及早发现及时就诊；同时，更重要的是，要加强临床医生，尤其是基层地区医务人员的相关培训，积极开展HAE相关科室多学科诊疗合作，提升医生群体对于HAE的鉴别诊断能力，从而让患者治疗时少走弯路，及时获得规范治疗。

如今，“识破”HAE、“狙击”罕见水肿并不难。据了解，对于高度怀疑HAE的患者，通过补体C4检测进行初步筛查，再进行C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测，可以有效降低误诊、漏诊率。目前，在福建省，包括福建医科大学附属协和医院在内的多家医院都已经开展C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件。

唐素萍教授介绍，遗传性血管性水肿大多数出现于儿童期或少年期，随着年龄增长，症状会逐渐加重，对身体的影响也越来越严重。因此，她建议，父母患有遗传性血管性水肿，孩子出生后即使没有出现相关症状，也可以通过指标的检测进行诊断评估。

两大创新“武器”

合力“狙击”罕见水肿

据介绍，遗传性血管性水肿的治疗方案分为疾病发作时接受按需治疗，以及通过预防治疗减少疾病在未来的发作。目前，全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物——达泽优（拉那利尤单抗注射液）已经在中国获批上市，可降低患者的水肿反复发作次数，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。更加可喜的是，用于HAE急性发作的治疗药物——飞泽优（醋酸艾替班特注射液）已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行。

对此，唐素萍教授表示，HAE应急用药纳入医保让很多患者不再因为经济负担而无力治疗，患者也拥有了重获正常生活的可能。由于HAE急性水肿发作具有致命风险，所以建议患者身边常备至少两次应急治疗药物，在疾病突然发作时能够及时治疗，尽可能减少对身体健康的严重威胁。

编辑：丁小燕