N海都记者 林宝珍

四肢修长、身高挺拔……13岁的少女小嘉（化名)自幼身材就比同龄人高，家人都很开心，认为她遗传了妈妈的身高基因。然而，2年前，小嘉开始脊柱侧弯，而且驼背进展很快，一年多时间就弯成了典型的“剃刀背”。到医院检查后才知道，小嘉患了一种罕见病！

高个女孩脊柱侧弯，

查出罕见的“天才病”

据介绍，小嘉自幼身高较同龄小朋友高，13岁的她身高已达172厘米，而且四肢细长，手指、脚趾也特别长。但是从2年前开始，妈妈就发现小嘉的背部逐渐弯曲，而且进展很快。这一切打破了一家人的宁静，也带走了小嘉的笑脸。

家属找了多位知名专家，为小嘉量身定做了支具，但多次复诊发现小女孩的背部弯曲逐渐加重。不久前，小嘉转诊到福建省第二人民医院脊柱外科陈伟主任医师处。团队仔细检查评估后，明确小嘉为“马凡综合征”脊柱侧弯。

左：女孩因脊柱侧弯呈现高、低肩； 右：女孩的手腕和手指都特别长

陈伟主任医师介绍，马凡综合征患者通常身材高大、四肢修长，因为身形特点在许多体育领域极有优势，所以也被称为“天才病”。这种“天才病”会影响骨骼（四肢细长、漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸等）、心血管系统（二尖瓣狭窄、动脉导管未闭、各种心律失常等）和眼部（晶状体脱位或半脱位、高度近视、视网膜剥离等）等器官组织，甚至威协患者生命。幸运的是，目前小嘉无心血管疾病的表现，主要表现为脊柱侧弯。

手术矫正畸形

女孩又“长高”10厘米

术前、术后拍片对比

“患儿患儿四肢细长，臂展超过身高，胸弯达62度、腰弯达53度，属于双主弯结构，是青少年侧弯中的复杂类型，且“剃刀背”明显——左、右肩高低不平，左肩下沉突出。CT还提示多处椎弓根发育特别细小。”针对小嘉的情况，陈伟团队进行了反复讨论，最后达成”尽快手术，矫正畸形脊柱“的意见。经周密测量后，团队制定了“固定节段为T2-L4，并做多节段SPO（一级）截骨和Ponte（二级）截骨”的手术方案。术中全程有神经电生理监护。

手术进行得很顺利，仅用时4小时左右，术中出血仅约300ml。术后小嘉获得完美的生理曲度，双肩平衡。术后第7天，佩戴夹克式背架后，小嘉就可以“抬头挺胸”下地行走了，并且身高还长高了10cm。

“超过预期，最明显的变化就是，肩膀平了，突出的骨头也消失了，腰也感觉有了正常的弧度！孩子心情变好，感觉更有自信了！” 小嘉出院时，其父母欣喜地说道。

“马凡”本身无药可治

合并症状早发现早干预

据介绍，马凡综合征是常染色体显性遗传性疾病，具体发病原因不明，是一种发病率低但死亡率极高的疾病。普通人群的发病率约10万分之一，属于罕见病。85%的患者有遗传倾向。疾病主要累及骨骼（四肢细长、漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸等）、心血管系统（二尖瓣狭窄、动脉导管未闭、各种心律失常等）和眼部疾病（晶状体脱位或半脱位、高度近视、视网膜剥离等）等器官组织。

陈伟主任介绍，对于马凡综合症合并脊柱侧弯患者，早期可以考虑支具治疗，当发现支具治疗无效、畸形进展迅速时，应采取更为有效的治疗措施。当有手术指征时，只要无禁忌证，应及时采取手术治疗。”由于合并症复杂且严重，严重的脊柱侧弯畸形，手术矫形的风险极高，属于骨科领域罕见的世界性医学难题。”陈伟表示。

此外，马凡综合征无特殊治疗。对先天性心血管病变宜早期修复，对心功能不全者宜采取内科治疗，若有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。并且马凡综合征患者需要限制剧烈活动。

由于马凡综合症为遗传性疾病，如果家族中有马凡综合征患者，已识别出内性基因突变，则孕妇可以产前诊断性试验，主要方法为通过经羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的组织和细胞，进行基因检测。

编辑：梁渠