N海都记者 胡婷婷

近日，小郭夫妇遭遇了一件揪心的事情。原来，小郭好不容易怀上了宝宝，在福建省妇幼保健院产检时通过超声检查发现，胎儿颈项透明层(NT)增厚！夫妻俩拿着报告向福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心优生遗传门诊专家咨询，并选择进行羊膜腔穿刺。提心吊胆地等待后，小郭拿到了羊水染色体报告，上面赫然写着“胎儿羊水细胞G显带染色体320条带水平分析为常染色体结构异常，即9号染色体倒位异常”！

看着“染色体结构异常”这几个字眼，小郭夫妇如遭雷击。自己和丈夫双方几代人都挺健康的，怎么好好的就出现孩子染色体结构异常了呢？9号染色体倒位异常到底是怎么回事，这样的胎儿到底会不会有出生缺陷，还能不能要？心急如焚的夫妻俩拿着胎儿羊水染色体的报告单，又找到省妇幼保健院医学遗传诊疗中心门诊专家进行咨询。

“9号染色体的臂间倒位，也就是染色体中包含着丝粒的一个片段发生了180度反转，使得长臂和短臂的染色体部分区带位置发生交换。”省妇幼保健院医学遗传诊疗中心林娜副主任介绍，染色体倒位是染色体结构畸变的一种，而9号染色体臂间倒位是最常见的染色体倒位，发生率约为1%。国内外许多数学者认为，9号染色体次缢痕区的倒位是一种染色体结构的多态性，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，不具有病理学意义。但也有文献报道，inv9跟流产和不良生育史有关。因此，9号染色体臂间倒位是否有遗传效应，现在仍有争议。

9号染色体臂间倒位示意图

在医生的建议下，小郭夫妇进行了外周血染色体检查，以确认胎儿的9号倒位是否遗传自双亲，另外还对胎儿的羊水加做了单核苷酸多态性微阵列分析检测，以确认胎儿的基因组拷贝数是否有变异。

“宝宝无碍！”检测结果出来并经过医生对报告的解读与相关知识的科普后，夫妻俩总算松了一口气。检测结果表示9号倒位虽属于染色体的结构异常，但确认了小郭的宝宝没有基因组拷贝数的变异，也就是没有遗传物质丢失，并且遗传自双亲中的某一方，那么遗传也就相对稳定，宝宝的表型一般不会有异常。

“原来此异常非彼异常，人都有眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都是正常的，只是每个人的形态不同罢了。”林娜说，多态性一般是对“存在差异，但不提示异常”的一种归纳，或者说是正常的差异，因此染色体核型多态性一般不会直接导致某些特殊表型或症状。

林娜介绍，染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系调查来判断，当遇到胎儿染色体多态性时，夫妇双方可以进行外周血染色体检测，确定多态性是来源于双亲还是胎儿自身新发变异。对于倒位多态性，孕妇还可以选择对胎儿羊水加做单核苷酸多态性微阵列分析检测，判断胎儿是否存在遗传物质的增减。同时，她提醒准爸准妈们，当产前诊断中遇到胎儿的染色体有多态性改变时，可以积极向医学遗传诊疗中心专家咨询，并听从医生建议做好后续的验证检查，相信有专业人士的保驾护航，一定能帮助广大孕妇更有效地预防胎儿出生缺陷，生出健康宝宝！

编辑：丁小燕