N海都记者 吴臻
2岁的豆豆（化名）出生起，就因反复腹泻和湿疹，常常出入医院。近日，福建省立医院的医生为其找到病因。豆豆被确诊为湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)。
福建省海峡医药卫生交流协会儿科分会会长、福建省立医院儿科主任医师王滔表示，WAS属罕见病。在医学中，罕见病指那些发病率极低的疾病。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病。
春季是湿疹的高发期，不少有过敏性体质的人群，会出现反复湿疹的情况。然而反复的湿疹也可能因潜在的罕见病而诱发。
“豆豆就是一个例子。”王滔主任医师介绍，这个男童出生后不久，就出现湿疹，且持久不消。但在其血常规检查中，男童的血小板值只比正常儿童略低。随着豆豆的长大，他的症状并未改善。反复的呼吸道、消化道、泌尿系统炎症，时常发生腹泻，让当地医生开始考虑豆豆患上了 “泌尿系感染”、“慢性腹泻病”。
“这次豆豆病得特别‘凶’，当地医院以感染性腹泻将其收治住院后，又诊断其患上‘原发性血小板减少症’。”王滔主任医师说，因为治疗并不理想，豆豆转院到了省立医院。觉察到不对劲，王滔建议进行免疫检测，最后果然确诊了病因。
“一开始豆豆父母也颇为不理解，除了母亲有湿疹和过敏性鼻炎的问题，父母身体都很健康，也不存在血小板减少。”王滔主任医师说， WAS是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病，发生病变的基因在X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递。男性只有一个X染色体，所以患病的概率要高出很多。通俗来说，携带者并不发病，多数“传男不传女”。
王滔主任医师介绍，X -连锁无丙种球蛋白血症是最常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一，也是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病。此前他就接诊过这么一例患者，男孩18岁，因3个月前受凉导致持续性发热，最高达40℃。“如果不是这场高烧，他的家人也不会知道她们的基因出了问题。其母亲及4个姐姐身体均表现出健康的状态，但他们都携带了变异基因，所以在后代中，男孩有一半的概率成为该病患者，女孩有一半的概率成为变异基因携带者。”
因此，王滔主任医师提醒市民应重视婚前医学检查、孕前保健。如果父母本身是罕见病患者或者家族中出现罕见病患者，那么其子女患有罕见病的概率也会加大，需要做产前筛查。最重要的是，产前遗传咨询，对于第一个孩子是罕见病患者，需要生育第二个孩子时，特别需要做这项工作。
近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的相关法律保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物。“遗传相关疾病，特别是罕见病的早期诊断意义重大。”
“这是发生在我身边的案例。”王滔主任医师说，一次同学聚会，他在同学的抱怨中，了解到他们一家存在多囊肾的情况，立即建议同学带着孩子做一个基因检测。
多囊肾是一种常见的遗传性肾病，也是一种罕见病。其全称为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），虽然成人才发病，但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿，囊肿随年龄增大而逐渐长大，长年累月之下，肾脏被大大小小的囊肿占据，整个肾脏体积增大，会导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生，或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症。
“目前已有相应的药物用于延缓该病的发作。”王滔主任医师说，有时候，罕见病并不罕见。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
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福建省立医院将举行国际罕见病日系列活动
每年2月的最后一天为国际罕见病日，在第15个国际罕见病日来临之际，福建省立医院将开启罕见病线上授课和线下义诊系列活动，为罕见病患者家庭送上实实在在的福利。
24日晚，一场面向福建各县、市医院在职医生的线上学术培训开启，内容涵盖罕见病识别、规范诊疗相关。“虽然罕见病单个病种发病率低，但种类繁多，临床上并不‘罕见’，然而目前大众和部分基层医务人员对罕见病的了解仍然不足，导致罕见病的误诊、漏诊率高。”王滔主任医师说，罕见病中约有50%在出生时或者儿童期即可发病，通过基因检测可以发现并鉴定致病基因，促进早期干预治疗。
2月28日上午9点在福建省立医院3号楼1层门诊大厅将举办线下义诊活动，现场由王滔主任医师初诊后，将有3个免费基因检测名额，供需进一步筛查的儿童使用。届时还有心血管内科、内分泌科、肾内科、血液科、神经内科、风湿免疫科、消化内科等科室医生参加，与患者们面对面交流，答疑解惑。
编辑：丁小燕
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