N海都记者 林宝珍

近日，福建医科大学附属第一医院皮肤科副主任医师邹颖教授通过补体C4检测以及C1酯酶抑制物（C1INH）功能和浓度检测，确诊了福建医科大学附属第一医院院内首例遗传性血管性水肿（HAE）患者，并开出HAE长期预防治疗药物拉那利尤单抗注射液进入医保后的首张处方。

福建医科大学附属第一医院皮肤科副主任医师邹颖教授在给患者开处方

额头反复长“肿块”，女子查出罕见病

42岁的梁女士（化名）从四年前开始额头上和脸上出现大肿块，又胀又痛，几天后会自行消退。四年间，梁女士去了多家医院，辗转多个科室就医，做过头颅核磁共振等很多项检查，始终查不出什么问题。最初，皮肤科医生诊断为荨麻疹，梁女士遵医嘱规律服用抗过敏药后症状有所缓解，但是肿块在疲劳后又出现了。直到前不久，梁女士在福建医科大学附属第一医院皮肤科副主任医师邹颖教授处就诊，终于找到了答案：她患的竟是一种罕见病——遗传性血管性水肿。

据了解，遗传性血管性水肿是由于患者体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。

在临床上，HAE症状表现比较多样，所以很容易被误诊误治。邹颖教授介绍，当水肿发生在皮肤部位，容易被误诊为是皮肤过敏或荨麻疹；有的患者水肿发生在胃肠道，会有严重腹痛，容易被误认为是阑尾炎、胰腺炎等腹部急症。最为凶险的情况是水肿发生在咽喉部，因为咽喉部位的空间狭小，所以一旦发生水肿就很容易造成窒息，而且喉部发生水肿进展迅速，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。

福建医科大学附属第一医院皮肤科主任纪超教授也介绍，HAE属于常染色体显性遗传病，也就是说，一个患者确诊HAE，往往可以顺藤摸瓜找到一个家系，因此，HAE早筛查、早诊断的意义重大。据了解，目前在临床上通过C1酯酶抑制物及补体C4检测能够进行HAE诊断。“如果反复出现皮肤水肿或者不明原因的腹痛，一定要尽早前往医院就诊检查，排除患有HAE的可能性。如果患者一旦确诊为HAE，最好对其父母、兄弟姐妹、子女等家庭成员进行HAE家系筛查。”纪超教授呼吁。

创新药物进入医保，罕见病实现规范治疗“双保险”

HAE虽然是一种罕见疾病，但是，幸运的是，患者是有药可治的。邹颖教授介绍，目前国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次，保障患者回归正常生活。

据了解，HAE的治疗主要有针对急性发作时使用醋酸艾替班特注射液和可以长期控制症状作为预防治疗的拉那利尤单抗注射液。其中，拉那利尤单抗注射液是全球首个针对HAE的单克隆抗体（mAb）药物，可靶向抑制HAE患者体内活化的血浆激肽释放酶，降低频繁且不可预测的急性水肿发作，改善患者生活质量。2020年12月，拉那利尤单抗注射液在中国获批上市，时隔两年，又通过医保谈判进入2022年国家医保药品目录。另外，HAE急性发作治疗药物醋酸艾替班特注射液已于去年在福建地区医保落地。

邹颖教授表示，拉那利尤单抗注射液在福州地区的医保落地，意味着HAE患者可以通过预防与急救双管齐下，步入规范化治疗的“双保险”时代。这将极大减轻HAE患者用药的经济负担，这一小众群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升。同时，有效可及的治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床诊疗发展，让更多HAE患者得到及时地筛查、诊治。

编辑：丁小燕