N海都记者 胡婷婷

9月3日，10岁的妮妮（化名）在福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科完成了首次布罗索尤单抗治疗。

原来妮妮从小被确诊患上罕见病——X连锁低磷性佝偻病（XLH），在本应活蹦乱跳的年纪，双腿疼痛不能下地，还面临着残疾的风险。这次终于用上了“天价药”，看到了希望。这也是“天价药”布罗索尤单被正式纳入医保后在全省的首张处方。

10年等来“特效药” 无奈却“天价”

这些年，妮妮爸妈从没有放弃，带着妮妮辗转求医，但因为没有特效药，妮妮一直在对症治疗，但疗效欠佳。现在的妮妮身高仅130cm，比正常10岁孩子的身高矮约10cm，并且常常出现骨骼疼痛，开始出现X型腿的症状，严重时不能正常行走，非常影响日常生活和学习 。

直到2021年1月，特效药布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上X连锁低磷性佝偻病的治疗，这无疑给像妮妮这样X连锁低磷性佝偻病患儿和家庭带来了新的希望。

然而治疗药物昂贵，一年的费用达上百万，令妮妮的父母望而却步。

天价药”纳入医保 更多孩子将看到希望

就在今年，好消息传来，2022年7月福建省上线定制型商业医疗保险“惠闽宝”，对于XLH在内的罕见病，医保目录内个人自付费用，报销比例可达60%，这对患者来说是巨大的福音。再加上其他相关的救助项目，布罗索尤单抗自费部分，一年可降至一二十万元。

得到消息，妮妮父母立即找到陈瑞敏主任，评估了妮妮各项指标后，决定在保险启用的第一时间让妮妮住院，并进行布罗索尤单抗治疗。9月3日，妮妮完成相关检查后，在医生们的监护下用药，这也是该药纳入保险后，全省开出的首张处方。治疗过程非常顺利。

次日早晨，从睡梦中醒来的妮妮高兴地告诉妈妈，往常起床时双脚酸痛明显，甚至不敢下床走路，而当天起床感到前所未有的轻松，只有轻微的脚酸。“尽管她一直受病痛折磨，但是妮妮却很积极乐观，非常喜欢唱歌，平时还会安慰我，希望能尽快看到孩子与正常孩子一样。”妮妮妈妈感激地说。

陈瑞敏表示，从快速获批到开出首张处方，充分体现了国家和社会对罕见病的重视，希望未来能让更多的罕见病患儿获益。

延伸科普：什么是X连锁低磷性佝偻病（XLH）

陈瑞敏介绍，X连锁低磷性佝偻病（XLH）是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病，呈X连锁显性遗传。PHEX 基因变异引起成纤维细胞生长因子23（FGF23）生成增加，导致肾脏磷酸盐丢失增多，进而引起低磷血症以及全身一系列临床症状。

XLH是临床最常见的低磷性佝偻病，占遗传性低磷性佝偻病的80%，发病率 3.9/10 万~5.0/10 万。临床以佝偻病为特征，在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等，具有较高的致残率，而早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。不少患儿常被误认为是“营养性佝偻病”，直到骨骼明显畸形，才得以确诊。