Ｎ海都记者　林宝珍

小天（化名）的童年从6岁开始，就与别的小孩不太一样。他无法控制自己的脖子、四肢和躯体，动作怪异，就像木偶一样，被看不见的线“操纵”着。原来，他患了一种遗传性的运动障碍类疾病，这种病很罕见，在普通人群10万个人里约15-30人。

孩子“控制不住自己”，被确诊患罕见病

最初一切都很正常，直到有一天，老师在上课时发现小天不看黑板，坐姿不对，举止怪异，总是喜欢扭动身体，起立时总是摇摇晃晃站不正。一开始，老师和家长都以为小天只是调皮，屡教不改后，才感觉到不对劲——小天并不是故意做出那些怪动作，而是像木偶一样，被看不见的线“操纵”着，无法控制自己的脖子、四肢和躯体。

一年后，小天连走路的样子都变得扭曲，东倒西歪，原本开朗活泼的性格也逐渐变得内向、抑郁，成绩下降，不愿见人。父母本以为小天是得了儿童多动症或者缺钙，赶紧带孩子来到福建医科大学附属第一医院就诊，经过多轮的检查和医生的诊疗，结果令人震惊：小天竟然是得了原发性遗传性肌张力障碍，一种罕见病。

沉重而罕见的“肌张力障碍”

附一医院神经内科主任陈万金教授介绍，原发性遗传性肌张力障碍是肌张力障碍的一种，属于运动障碍类疾病，因涉及遗传因素，累及家庭和孩子，在2018年第一次中国罕见病目录发布时，就被列为121个罕见病病种之一。流行病学统计显示，普通人群10万个人里约有15-30人患肌张力障碍，中国约有40万肌张力障碍患者，其中原发性肌张力障碍约占70%。 

“简单来说就是大脑某些环路异常，从而引起面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。”陈教授介绍，这种病多病发于儿童时期，临床多表现为全身型肌张力障碍，患者会出现全身的扭转痉挛。最明显的特点，是姿势异常，比如儿童的走路方式异常、手脚出现奇怪的举动，写字、吃饭动作怪异，不受控制等。

这些异常姿势的长期出现，会在一定程度上影响到患儿的骨骼发育，也会给患者带来生理及心理上的痛苦，产生抑郁、焦虑等情绪，给孩子的成长发育和学习社交带来负面影响和童年阴影。

让“扭曲”的童年不再黯淡

原发性遗传性肌张力障碍作为一种遗传性疾病，不仅给患者带来身体和精神上的痛苦，还给社会和家庭带来沉重的负担。“早发现、早诊断、早治疗”对于改善患者症状、提高患者生活质量、造福家庭和社会，是极其重要的。

陈万金教授介绍，原发性肌张力障碍的治疗目标是减少患者的不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量。原则上应根据患者的具体情况，权衡利弊，选择一般治疗、理疗、口服药物治疗、肉毒毒素注射治疗和外科手术治疗等综合措施，实现运动功能的最大改善。

另据介绍，福建医科大学附属第一医院已为广大肌张力障碍病人开辟绿色通道，如需就医，可至专家门诊就诊。

延伸阅读——什么是罕见病

根据世界卫生组织的定义，罕见病的患病人数仅占总人口的0.65‰至1‰。

在众多罕见病中，约有80%为遗传性疾病，且只有不到5%的罕见病有有效治疗方案，因此罕见病逐渐成为全球优先关注的健康问题，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。

编辑：梁渠