N海都记者 林宝珍

小林（化名）是一名大学生，多年来一种奇怪的疾病纠缠着他折磨着他，还一次次被周围人误解。幸好，一次会诊，改变了他的命运。原来他患的是一种被称为“发作性运动诱发性运动障碍”的罕见病，而这种病明确诊断后，每天半片药就能很好控制病情。

2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。全球确认的罕见病超7000种，而我国由于人口基数庞大，有超2000万名罕见病患者。

难以控制地”舞蹈“，每天要发作数次

据介绍，小林最早发病时正在读初二。一天，在课堂上，老师让小林起来回答问题，从座位上站起来后，小林发现自己的身体像被一种神秘的力量控制了，右半边身体不由自主地扭转，直到10几秒后才恢复正常。随后的日子里，这种症状越来越频繁了，每天要发作几十次，小林为此承受着周遭异样的、探寻的、甚至鄙视不耐的目光。

为了解开这个“魔咒”，小林跑了许多大医院，医生开出了许多诊断：癫痫、癔病、精神问题、精神衰弱、抽动症……然而尝试了许多药物，都没有效果。最后，小林以“难治性癫痫”住进了外科的住院部，打算做开颅手术。

就在术前一次会诊，改变了小林的命运。当时，参与会诊的福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金主任医师，让小林做一组高抬腿运动，小林当即发病。随后，陈万金教授让小林去查一种被称作PRRT2的基因，检查显示为“阳性”。由此，陈教授诊断，小林得的是“发作性运动诱发性运动障碍”。

明确诊断吃药，现在都很正常

陈万金教授介绍，“发作性运动诱发性运动障碍”是一种罕见病，当体位发现改变时（如起身、转身、迈步、举手或惊吓恐惧、精神紧张时诱发，小林是从坐位到站位），患者出现肌张力障碍，做出难以控制的舞蹈、手足徐动等动作，常被误以为是“癫痫”等等。事实上，这种病可以通过药物来控制。小林当晚尝试了半片“卡马西平”，惊讶地发现，困扰他多年的“魔咒”消失了！小林免去了开颅之苦，每天按时服药，一直到现在都很正常。

另据了解，“发作性运动诱发性运动障碍”可以是遗传性，也可以是散发性，半数以上的患者有家族史。而PRRT2基因，正是陈万金教授团队历经多年，在全球首次发现它是这种病的致病元凶，从而让这类患者能得到明确诊断、及时治疗。

让更多微小的群体被“看见”

2月27日，“国际罕见病日”义诊宣教活动在福建医科大学附属第一医院神经内科举行，陈万金教授在介绍罕见病

陈万金教授介绍，罕见病又称“孤儿病”，指的是发病率非常低的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

全球确认的罕见病超7000种，而我国由于人口基数庞大，其实罕见病并不罕见，有超2000万名罕见病患者。如，瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）、蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）、牵线木偶人（多发性硬化症）.....这些看似美丽的名称背后都是不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者，而每一例罕见病患者背后都藏着一段辛酸的寻医历程。

“罕见疾病的发生几率很低，但罕见病的防治还面临着巨大的挑战——疾病的诊断和识别难度大，大多数罕见病目前尚无有效的治疗手段、少数有特效药治疗的疾病治疗费用昂贵、缺乏专业的多学科管理平台等等。”陈万金教授表示，罕见病需要得到更多关注。

另据了解，福建医科大学附属第一医院作为福建省医学会罕见病分会主任委员单位及全国罕见病诊疗协作网福建省牵头单位，已成立了专门的罕见病专科门诊，专科门诊根据病种特点设在相关科室，患者只要在专科门诊就诊，就能得到包括康复在内的多学科专家的诊疗。

编辑：梁渠