N海都记者 林宝珍

孩子曾被认为注意力不集中，

其实他患的是一种基因突变导致的罕见病；

专家提醒，

如果发现孩子突然动作停止、眼神空洞，

伴有吞咽、流涎等，

要及时带孩子就医

走着走着，突然后退几步，接着发呆、凝视、表情呆滞，全身停止不动，持续数秒至数十秒后才恢复……7岁男童小恺（化名），成了现实版的“木头人”，并因此经常摔得遍体鳞伤。

小恺一度被当作癫痫治疗，然而效果并不好，发作次数越来越频繁。日前，小恺在福建医科大学附属第一医院小儿神经专科就诊后，通过基因检测，医生最终找到了病因——原来，他患的是基因突变导致的“继发性癫痫、结节性硬化症”，是一种罕见病。

患“木头人”怪病 孩子经常摔伤

“木头人”的怪病，严重影响了小恺的生活。比如，在吃饭时，他会突然“发呆”，拿着碗的手松开，饭碗掉在了地上；坐在沙发上看电视时，也会突然“愣神”，手上遥控器滑落在地；更危险的是，走在路上会突然停住脚步，无法移动，头眼向一侧歪斜，然后“砰”的一声摔倒在地，小恺也因此经常摔得遍体鳞伤。每次恢复后，小恺对自己“木头人”的情况并不知道。

开始，家长还以为是小恺太顽皮、注意力不集中。后来，情况越来越严重，家人才赶紧带他到南平当地医院就医。小恺被诊断为“癫痫”，但治疗后效果一直不好，发病的频率从最初的1个月发作10余次，渐渐增加到每周10余次。

辗转打听之下，家人带着小恺前往福建医科大学附属第一医院小儿神经专科就诊。

原来是基因突变 引起特殊类型“癫痫”发作

接诊的是医院儿科林希主任医师。询问病史后，医生发现小恺的哥哥、外婆，均有类似“抽搐”的病史；小恺的母亲幼年至今，面部皮肤一直有类似痤疮样皮疹。这些情况引起了医生的警惕。通过详细的神经专科体检，发现小恺身上有多个色素脱失斑，结合脑电图、头颅CT、MRI、眼底、心脏彩超等检查，考虑孩子为“继发性癫痫、结节性硬化症”。

通过基因检测，证实了小恺的TSC2基因18号外显子经典的剪切位点突变，他的母亲也有相同突变位点。这正是引起他发病的原因。

林希主任医师介绍，结节性硬化是癫痫发病原因中较为少见的一种，既属于遗传性病因，也属于结构性病因。经过一段时间合理有效地药物调控治疗，目前小恺的癫痫发作控制良好。

我国有十多万结节性硬化症患者

林希主任医师表示，结节性硬化症（TSC）是一种罕见病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致，在人群中的发病率为1∶（6500~10000），约1/3的患者有家族史。在中国目前有14.25万~20.00万例结节性硬化症患者。

结节性硬化症的临床表现多样，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退为主要特征，除了有皮肤、神经系统的表现，病变还可累及眼部、肺脏、肾脏、心脏等多个器官。

结节性硬化症发病年龄较早，但早期不易察觉，初诊患儿在小儿神经专科医生进行详细询问病史和体格检查后，需行基因检测、头颅影像学、视频脑电图监测、智力评估、精神行为评估、心脏彩超（尤其是＜3岁患儿）、心电图、腹部彩超、眼底检查等辅助检查。确诊后，医生将根据病情个体化评估以合理用药。

□提醒

孩子“发呆” 可能是癫痫发作

刚刚过去的6月28日是“国际癫痫关爱日”。“对于癫痫发作的形式，大家了解比较多的是四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁、意识丧失等，这些是最常见的发作表现，但还有一些发作表现不为大众所了解，比如发呆。”林希主任医师说，发呆也是癫痫发作的一种表现，常常被家长或老师误认为是孩子注意力不集中，当成坏毛病来批评，给孩子带来心理负担。

如果发现孩子有突然动作停止、眼神空洞、不能回答别人问话，伴有咀嚼、咂嘴、吞咽、流涎等现象，一定要及时带孩子就医。

如果发现孩子频繁发呆，事后对发作记忆空白，甚至手中持物突然掉落的情况，或者伴有智力减退、行为异常、易怒、不愿与人交流的异常表现时更要引起重视，及时到正规医院就诊，尽早明确诊断，及早正规治疗。

编辑：丁小燕