N海都记者 胡婷婷

2月10日，2位苯丙酮尿症(PKU)患儿家属带着锦旗来到福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心。“我们是PKU患者家属，代表福建省PKU患儿群体，来向你们表示感谢的！”说着他们展开锦旗，上面写着“医德高尚医术精，关爱病患暖人心”十四个大字。

医学遗传诊疗中心徐两蒲主任、林娜副主任代表医学遗传诊疗中心接受患儿家属的锦旗，并和患儿家属亲切交谈，详细了解患儿生长、生活、学习等情况，并鼓励家属只要做到早筛查、早诊断、早干预，保证特殊饮食，积极配合医生专业健康指导，患儿一样可以跟正常的孩子健康成长、成才。

“PKU患儿俗称‘’不食人间烟火的天使’，他们不能把食物蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺乏产生各种病症，患者多在出生3～4个月后逐渐出现典型症状，1岁时症状明显。随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓、认知发育障碍，行为性格异常，可能出现小头畸形、癫痫、自残、自闭、忧郁等表现。”徐两蒲主任介绍，苯丙酮尿症(PKU)作为国家卫健委公布的第一批121种罕见病之一，是一种常染色体隐性基因遗传病，目前医疗技术尚无法治愈，需要终身服用特殊食品和药品治疗，治疗费用高，家庭负担沉重。

“这群特殊的孩子，值得大家关爱。”徐两蒲主任介绍，医学遗传诊疗中心一直以来关注PKU患儿成长和需求。特别是，2022年7月1日起我省苯丙酮尿症患者使用的特殊食品和药品不再纳入医保报销，治疗需自费，患儿家庭负担沉重。听闻此消息也实情了解患者的需求，徐两蒲主任、林娜副主任等依相关法规政策争取到福建省慈善总会关于苯丙酮尿症患者治疗费用慈善救助方案。援助对象为福建省12周岁（含）以下的苯丙酮尿症患者，同时参照省医保局原报销比例，患者治疗补助金标准分为三档：0-1周岁（含）每人每年5000元，2-10周岁（含）每人每年7000元，11-12周岁（含）每人每年10000元。

据了解，2022年度，此救助活动解决了近50位PKU患儿家庭的部分燃眉之急。“未来我们会持续关注PKU及其它罕见病患儿成长和需求，将争取扩大救助人群和提高补助金额，为这一特殊群体争取更多基本保障和福利。”徐两蒲主任说。

编辑：丁小燕