Ｎ海都记者　林宝珍

“新年第一天，孩子顺利打上了诺西那生钠注射液，这天也可以说是孩子重生的日子！感谢国家的好政策没有放弃任何一个小群体，给了我们孩子一个机会！”今日上午，来自宁德古田县的吴女士，在接受海都记者采访时感慨万千。她８岁的儿子小博（化名）是名罕见病患儿，患有脊髓性肌萎缩症，2022年1月1日，是国家新版药品目录（2021）在福建正式执行的第一天，小博也于当天打上了“救命药”诺西那生钠，成为今年福建首批接受该药物注射的患儿之一。

１月１日当天，在福建医科大学附属第一医院共有７名脊髓性肌萎缩症患者成功注射了诺西那生钠，其中４名10以下的儿童、３名18岁以上的成年人，福建也成为新年第一天注射“救命药”数量最多的省份。

１月１日上午，一名患儿在福建附一医院神经内科接受诺西那生钠注射治疗

成功打了“救命针”，８岁患儿愿望当班长

吴女士的儿子小博今年８岁，上小学三年级，早在他出生后９个月就出现了异常：已经９个月大的他还不会爬，更不能像别的孩子一样可以扶站，“孩子的身子软软的，一放手就软下去。”随后，他的父母带着他到处求医，经过基因检测、肌电图等检查，小博最后被确诊患上了罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。“医生告诉我们没有特效药，我们只好把孩子带回家仔细照顾。”吴女士介绍，前两年她得知，治疗儿子这种罕见病的药在中国上市了，“可一针就将近70万元，我们普通的小家庭根本负担不起。”

幸运的是，2021年12月3日，2021年国家医保药品目录调整工作顺利结束，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中，其中就包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液。而当天的医保谈判现场再现“灵魂砍价”，双方用了一个半小时，企业谈判代表进行了8次商量，最终诺西那生钠注射液的价格降到了一针3.3万元。

盼来了“天价救命药”进国家新版医保目录的消息，吴女士一家无比激动和期待，12月28日，就带着孩子来到福建附一医院，办好了住院手续，做好治疗前的各项准备。

１月１日上午１０时多，小博是第三个接受诺西那生钠注射治疗的患者，整个过程仅花了半个小时左右，注射完没有任何不适。８岁的小博一向成绩优异，他告诉记者，他一直很想当班长，此前因为行动不便，无法参加班长竞选，“现在打针了，我希望好得快一点，能当上班长，将来还要自己上大学。”

医生在做注射治疗前的准备

新年第一天，福建７名患者打上“救命针”

据了解，新年第一天，我省共有７名脊髓性肌萎缩症患者在福建附一医院接受了诺西那生钠注射，最小的２岁６个月，最大的38岁。

１月１日上午9时许，在福建附一医院神经内科及儿科，经充分用药前准备，7名SMA患者转入温湿度适宜、洁净度高的层流手术操作室，该院SMA多学科团队的医生们，分别为儿童、成人患者进行了舒适化无痛镇静和局部皮肤麻醉，并采用细如发丝的25#腰椎穿刺针为患者们实施了鞘内注射给药，注射过程安全顺利。多位家属含泪表示：“这是送给我们全家最好的新年礼物！”目前，７名患者都已顺利出院。

福建附一医院神经内科主任、SMA多学科团队负责人陈万金教授介绍，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。由于“SMN 基因”突变，导致脊髓前角和脑干下部运动神经元变性、丢失，引发严重的肌肉萎缩、无力。该病在新生儿中的发病率为1/6000~1/10000，中国大约有3 万~5万SMA 患者。

“这些患儿都很聪明可爱，却无法行动自如，甚至有些长期卧床需要仪器辅助呼吸。”陈教授介绍，过去很长一段时间，SMA是无药可医的“绝症”，直到2019 年9 月底，国家药品监督管理局正式批准反义核苷酸药物“诺西那生钠注射液”用于治疗脊髓性肌萎缩症，从而达到有效改善运动功能、延长生存时间的目的。福建附一医院是全国五家首批开展诺西那生纳注射液第一针输注治疗的医院之一，并在国内率先成立了ＳＭＡ多学科管理团队，对就诊患者开展进了治疗随访工作，并形成了一套成熟完善的鞘内注射操作流程。

陈万金教授表示，天价罕见病药物进医保后，以往用不起这些药物的患者，如今用得起了，使用罕见病药品的患者覆盖面更大，对患者而言，这可以起到缓解病痛、改善生活质量、延长甚至挽救生命的作用。同时，当临床医生针对罕见病有药可用、有药可及时，也会让临床医生更有信心，更加重视该类疾病。

1月1日，国家新版药品目录（2021）在福建正式执行后，SMA患者的“救命针”由原来的近７０万元一针降到了３.３万元一针

科普时间

50人中就有一位是携带者

脊髓性肌萎缩症是一种罕见遗传性神经肌肉疾病。 SMA的致病基因携带率约为2%，即约50人中就有一位是携带者。全球新生儿发病率约为1/10000。

脊髓性肌萎缩症早期识别

SMA是由于运动神经元存活基因1（ SMN1）的缺失/突变所造成的，该基因负责制造运动神经元存活（SMN）蛋白，它可维持运动神经元的健康以及正常功能。SMA患者体内 SMN1的成对基因都缺失/突变，导致SMN蛋白的产量降低，导致运动神经元衰退，导致肌肉无法接收来自大脑的讯号，出现肌无力、肌萎缩等临床表现。

SMA根据发病年龄与严重程度不同，有不同的临床表现，一般分为4种临床分型： I型、II型、III型、IV型。

I型患者往往在6个月内发病，患儿肌肉无力，无法像正常儿童一样抬头、坐立，90%在2岁以内因为呼吸衰竭而夭折。

II型患者出生后6—18月发病，患儿相对正常儿童发育迟缓，可以坐立，不能爬行、站立、行走，并且随着发病时间延长运动功能快速倒退。

III型患者一般在18个月以后发病，预期寿命与正常人一致，患者可以达到独立行走，但是会随着发病时间延长逐渐丧失行走能力和运动功能。

IV型患者在成年后发病，病情较轻，患者生命中大多数时间可以独立行走。

注：图片由院方提供

编辑：林星宇