N海都记者 胡婷婷

44岁的杨先生，正值壮年，本该是家里的顶梁柱、主要劳动力。但在过去长达13年的时间里，他却因劳累后出现四肢麻木、乏力、甚至抽搐，奔波于多家医院。医生多次给他查了血钾都明显偏低，后续又留取了24小时尿液，化验提示尿钾升高，便考虑杨先生是因为小便中丢失太多的钾，导致低钾血症，从而出现四肢麻木、乏力、抽搐等不适。

但即使长期不间断补钾，杨先生的症状还是反反复复，低钾血症也一直无法纠正。期间有一次住院，做了一系列检查，考虑Bartter综合征。医生建议杨先生进行相关基因检测，但杨先生有所顾虑，拒绝了检查。

经过长达13年的病痛折磨，他再次因低钾血症就诊福州市第一医院，内分泌科张芳芳副主任医师围绕低钾血症病因，为其做了相关检查，检查提示血钾低、尿钾排泄增加、血镁低、尿钙低，综合考虑Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）可能。随后建议他做Gitelman综合征相关基因检测。基因检测结果证实杨先生得了这个罕见病。

2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”。今年的主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩），口号是“Rare is many, Rare is strong, Rare is proud”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。Gitelman综合征便是一种内分泌罕见病，患病率约为(1-10) /4万，亚洲人群可能更高。

常见临床症状为低血钾、低血镁在全身多系统的表现，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统。轻者可无症状或表现为轻度乏力和纳差；严重者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解，继发急性肾损伤，甚至因为严重室性心律失常导致心脏骤停。



张芳芳副主任医师表示，Gitelman综合征以对症治疗、电解质替代治疗为主。目标是缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。针对此类患者推荐高盐饮食。多进食富含钾、镁的食物。病友需加强自我监测，关注自己的症状、体征，按时使用药物。如有不适，及时就医。同时要规律随诊。患病不可怕，不要失去信心。

编辑：丁小燕