N海都记者 胡婷婷 

近两年，福州30岁快递员小陈（化名）从四肢全瘫到恢复行走能力，生活经历了翻天覆地的变化。原来，2022年6月开始，小陈在一次感冒后，慢慢出现了口角歪斜、双腿无力的症状，到福建医科大学附属协和医院求诊后，竟发现得了罕见的运动为主的慢性炎症脱髓鞘性多发性神经根神经病（简称运动型CIDP）。

协和医院神经内科邹漳钰主任医生介绍，CIDP是一种罕见的免疫介导的多发性周围神经病，隐匿起病、缓慢进展，运动型CIDP仅占全部CIDP患者的5%左右，更为罕见。过去，罕见病存在“无解、无药”的窘境，但现在随着新的治疗技术和药物逐渐出现，并进入医保，开始惠及更多患者，让罕见病不再是“孤儿”。

30岁青年患病躺了两年多 饱受折磨

当初，身体强壮的小陈发现自己出现了口角歪斜，以为是自己的错觉，并没有太注意，直到3个月后，小陈发现自己双腿没有力气，只能扶墙行走，而且没法上楼梯了。这时，小陈终于开始害怕，急忙来到福建医科大学附属协和医院求诊，神经内科黄华品主任、邹漳钰主任对小陈进行了细致的体格检查，考虑小陈是免疫相关的周围神经病可能性比较大，小陈随后完善了肌电图、腰椎穿刺、神经彩超，最终确诊为罕见的运动为主的慢性炎症脱髓鞘性多发性神经根神经病（简称运动型CIDP）。

“CIDP是一种罕见的免疫介导的多发性周围神经病，临床上以隐匿起病、缓慢进展或复发缓解的对称性肢体无力和感觉障碍为特征表现，运动型CIDP仅占全部CIDP患者的5%左右，更为罕见。”邹漳钰主任告诉记者，诊断明确才是过了第一关，接下来的治疗更为棘手。邹漳钰主任及团队发现既往有文献报道运动型CIDP使用糖皮质激素治疗可能会加重病情，于是首先为小陈采用静脉免疫球蛋白冲击的治疗方案。

然而，免疫球蛋白冲击治疗治疗效果并不满意，小陈的症状仍在加重，到了2023年1月份，小陈四肢都出现了无力，只有手指能活动。治疗再次陷入僵局，邹漳钰主任考虑到小陈的病情诊断明确，想到了手头上的一项国际多中心药物临床试验，经过细致地沟通和知情同意，小陈决定参加这项临床试验，使用上了还在临床研究中的试验药物，随着药物剂量的不断积累，小陈的症状逐渐出现了改善，从只能动动手指，到可以坐起来，再到上肢力气基本恢复很正常，目前，小陈已经可以独立行走。

病因至今不清 40-60岁多见

邹漳钰主任介绍，目前，CIDP目前病因不清，但另外一种急性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病（AIDP）与前驱感染性疾病有关，最常见的是上呼吸道感染疾病（病毒性或细菌性）和胃肠道炎性疾病（空肠弯曲菌）。

CIDP可主要见于成人，儿童也可患病，发病高峰年龄在40～60岁，男女发病比率相近，慢性起病，症状进展在8周以上，但有16%的患者呈亚急性起病，症状进展较快，在4～8周内即达高峰，且对糖皮质激素反应敏感。CIDP症状局限于周围神经系统，主要表现为脑神经异常，小部分患者会出现面瘫或眼肌麻痹；大部分患者出现肌无力，一般由双下肢起病；感觉障碍大部分患者表现为四肢麻木，部分伴疼痛；自主神经功能障碍可表现为体位性低血压、括约肌功能障碍及心律失常等。

罕见病过去“无解、无药” 现在有了希冀

今日（2月29日）是第17个国际罕见病日，协和医院血液内科、神经内科、 神经外科、骨科、胃外科、胸外科、小儿内科、小儿血液科、呼吸与危重症医学科、消化内科、肾内科、内分泌代谢科等12个学科携手开展罕见病义诊活动，为罕见病患者提供多学科联合诊疗、遗传咨询和基因报告解读。记者在现场看到，专家们根据患者的病情和既往检查结果，提供包括诊断、治疗、遗传咨询等全方位服务。同时，对于涉及多系统症状的患者，专家们现场立即组织多学科会诊，全方位综合评估患者病情，耐心解答患者及家属们的提问和疑惑。

邹漳钰主任介绍，我国是出生缺陷高发国家，大多数遗传罕见病可致死、致畸或致残，且缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会带来沉重的经济负担。遗传病病因复杂，临床表现各异，检测方法多样，多数患者确诊周期长，诊断成本高，耽误患者的精准治疗和家庭优生优育。他提醒，罕见病高危群体应充分做好孕前和产前的准备工作，进行产前筛查，有效防范罕见病的发生。

同时，邹漳钰主任也提出了希冀。他表示，过去，罕见病存在“无解、无药”的窘境，但现在随着新的治疗技术和治疗药物逐渐出现，并进入医保，希望建立多层次的医疗保障制度，提高罕见病药物的可及性，惠及更多患者，让罕见病患者不再“望药兴叹”。

编辑：丁小燕