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超罕见!福建发现全球首例!

2024-03-07 来源:智慧海都

近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(ISBT)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。


全球首例

比“熊猫血”更为罕见


复旦中山厦门医院输血科副主任

吕小英介绍

该男子30多岁,在厦门工作

不久前男子前往

复旦中山厦门医院管理部体检期间

申请血型鉴定


检查发现

该男子血型极可能是罕见血型

吕小英团队随即立即启动了

疑难血型血清学检测方案

检测结果显示


↓↓↓

该男子疑似Ael亚型变异体


它是罕见的ABO亚型 


据悉

Ael是一种较为罕见的ABO亚型

它遗传自ABO位点上

罕见的等位基因


为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。


检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,全球首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为Ael。


那男子到底是什么血型呢?

结合检测结果

最终该研究对象的血型

被确定为Ael亚型!


文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表,此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。同时,该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助,该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。


稀有血型人如何输血

最好预存自身血液


针对罕见血型人群

该如何输血?

吕小英表示

在紧急情况下可以

输注A型主侧交叉相容红细胞制品

或O型洗涤红细胞

或选择采集自体血储存输注

目前应用最为广泛的应对方案

就是预存自身血液

由于自体输血可以避免

血源传播性疾病和免疫抑制

对稀有血型的患者来说

是最好的血源



来源:海峡导报、 江淮晨报、福建日报

编辑:丁小燕

责任编辑: 海峡都市报

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