怀了双胞胎！这从天而降的好“孕”让32岁的李女士一家人乐开了花。尽管一家人小心呵护，然而在12周的产检中，B超发现其中一个胎儿露脑畸形，可能保不住了，若尝试治疗，还有可能导致另外一个胎儿流产……

福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心的医生们检查评估后，为李女士及时实施宫内减胎术，减掉不健康胎儿，保住了另一胎儿。

双胞胎共用一胎盘 一胎儿查出露脑畸形

李女士是在妊娠12+4周时，在当地医院查出胎儿超声异常的，初次怀孕的她非常紧张、焦虑，随即慕名转诊至福建省妇幼保健院，复查针对性彩超结果提示：后壁胎盘，A胎发育AUA13w3d；B胎发育AUA13w3d，B胎露脑畸形，随访观察1周后复查。（露脑畸形：胎儿露脑畸形指的是胎儿颅骨缺失，脑组织只有脑膜覆盖的情况。）

等到妊娠15+5周，李女士再次复查彩超提示：A胎发育AUA16w4d；双侧脑室脉络丛囊肿；B胎发育AUA16w5d，无脑儿。

“若行期待治疗，双胎妊娠合并一胎无脑畸形，由于无脑儿缺乏吞咽反射，可导致羊水过多，使子宫容积增长迅速。有研究报道，妊娠24-26周时，出现羊水过多的风险大于50%，使正常胎儿流产或早产的风险和相关的死亡率及发病率明显增高。”医学遗传诊疗中心林娜主任告诉记者，同时若继续期待治疗，之后健康胎儿出生的同时将会伴随畸形胎儿的出生，对家庭的心理影响极大。但是若行减胎术，减胎术后的并发症主要为胎膜早破、早产（孕周<34周）、新生儿神经系统损害或继发于早产损害等。

高难度射频消融减胎术 化解“宫内争斗”

“真的舍不得......”第一次怀上娃的李女士，和家人迫切地想保留另一个健康胎儿。林娜主任对孕妇和胎儿情况进行综合评估后，决定给孕妇实施减胎术，减掉不健康的胎儿，为李女士保住健康的胎儿！

“由于李女士是‘单绒毛膜双羊膜囊’，两胎儿共用一个胎盘，两胎儿胎盘间有血管吻合，不能用氯化钾药物减胎术，只能选择在超声引导下实施射频消融减胎的方案。”林娜主任介绍，此手术难度高、风险大。手术医生需要将细长的电极针穿过孕妇腹壁、子宫、羊水，再进入畸形胎儿脐根部，其中可能受到胎儿肢体等组织及胎动的干扰，对医生的操作技术是一大考验。

虽然难度大，为了患者也要努力！手术在医学遗传诊疗中心林娜主任、何淑琼副主任、超声科杨珉珉副主任医师密切配合下顺利完成。所幸，手术十分成功，通过术后24小时超声复查，存留胎儿胎心正常，脐动脉及大脑中动脉等指标正常，手术完全达到预期成效！

宫内治疗技术不断提升 积极防控出生缺陷

“随着产前诊断技术的不断提高，越来越多的胎儿疾病和宫内发育异常在分娩前被发现。”林娜主任介绍，随着产前影像学、产前血清生化筛查、产前介入诊断技术、细胞及分子遗传、临床遗传、小儿外科等方面的迅速发展，使胎儿疾病的孕前、产前筛查、诊断，甚至胎儿宫内治疗成为可能。

开展胎儿宫内干预措施，使得一部分胎儿疾病能在出生前得到干预和治疗，阻止胎儿疾病恶化成不可逆的损伤或死亡，为产后新生儿治疗创造条件，助力降低围产儿死亡率，提高生存质量。

2021年医学遗传诊疗中心开展了医院首例胎儿宫内治疗——射频消融减胎术，是医院在胎儿宫内治疗领域一项里程碑式的开端，实现了在胎儿宫内治疗技术上零的突破，目前已完成近100例，标志着福建省在胎儿宫内治疗临床研究和治疗领域进入新的篇章，整体技术居全省领先水平。而这些项目的开展，在我省出生缺陷防控工作中也发挥着重大作用。

编辑：丁小燕