N海都记者 林宝珍

这种罕见病由于基因突变

可导致多脏器功能受损

“蝴蝶椎”“尖下巴面容”等是典型特征

18岁的少女小娟（化名），自从1年前高考体检中发现肝功异常以来，辗转多家医院，做了许多检查，就是找不到病因。直到不久前，福建医科大学孟超肝胆医院的专家们，发现她有“蝴蝶椎”——12个胸椎中，有一个与众不同，像一只展翅欲飞的“蝴蝶”。由这个细节开始，抽丝剥茧，最终将揪出病因——原来，小娟患有一种罕见的常染色体显性遗传病，这种病会影响包括肝脏在内的多脏器功能。

女孩肝功持续异常，医生发现她有“蝴蝶椎”

据介绍，自从在高考体检中发现肝功异常，父母带着小娟辗转多家医院，做了各种抽血化验、CT、MR等检查，甚至肝穿病理，但除了异常的转氨酶、转肽酶及碱性磷酸酶，各项检查中都找不到异常，肝组织病理也提示“肝小叶结构基本正常，肝组织未见明显病变”。

经病友介绍，前不久小娟一家来到福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病区门诊。黄祖雄副主任医师在认真阅读厚厚的检查资料时，小娟的CT片引起了他的注意，让他觉得找到了一丝端倪。为进一步证实，团队请来医院影像科林昭旺副主任医师一起阅片——大家都注意到，在小娟排列整齐的12个胸椎中，有一个胸椎与众不同，像一只展翅欲飞的“蝴蝶”！

父女都有“特殊面容”，基因检测一锤定音

孟超肝胆医院肝病科甘巧蓉副主任医师也介绍：“确认了心中猜想后，再认真观察小娟的面容，发现她的下巴特别尖，前额也比较宽阔，眼距略宽，这不正是教科书上所谓的‘特殊面容’吗？”18岁正是爱美的年纪，但小娟的父亲说女儿遗传了他的尖下巴，同时对高额头、宽眼距也联耿于怀。“听他这么一提，我们也注意到小娟的爸爸也是尖下巴，再次追问，他的肝功也异常，但他仅仅是转肽酶高，因为有脂肪肝，有医生曾告诉他转肽酶高和脂肪肝有关系，所以他一直没在意。”甘巧蓉副主任医师说。

相似的特殊面容，同样的肝功异常，加上“蝴蝶椎”，谜底正一步步揭开。医生们又让小娟去眼科做裂隙灯检查，并把肝组织病理片带到医院病理科会诊。

当天下午，医院病理科王斌主任就电话询问黄祖雄团队“这个患者是否有特殊面容”，因为他发现患者所有汇管区小叶间动脉旁均缺少伴行胆管（图2），他怀疑是Alagille综合征。与此同时，裂隙灯检查也发现小娟存在角膜胚胎环（图3）。

“蝴蝶椎、角膜胚胎环、小叶间胆管缺失、特殊面容，答案已经呼之欲出。”甘巧蓉副主任医师表示，为了最终确诊，小娟一家又进行了基因检测，结果证实小娟和她的爸爸都是Alagille综合征患者，他们都在JAG1 基因外显子区域发现一处杂合突变：c.912delG（图4）。

可累及多脏器，这个罕见病不友好

黄祖雄副主任医师介绍，Alagille综合征是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1 : 30000。典型临床特征包括胆汁淤积、小叶间胆管减少或缺如（肝活检病理证实）、先天性心脏病、角膜后胚胎环形成、特殊面容以及骨骼畸形（蝴蝶椎）等。也就是说，患者多有肝功异常、心脏病、肾脏病等。

目前，Alagille综合征尚无特效治疗，主要由肝病专科医生、心脏病专科医生、肾脏病专科医生和营养师等，采取对症治疗和疾病管理。经过规范的保肝利胆治疗，小娟的肝功能有显著改善，不再影响日常生活和学习，重新找回了年轻大学生应有的笑容与自信。未来，她的情况主要取决于肝脏和心脏累及的严重程度，若出现肝硬化失代偿可考虑肝移植。“目前仍在研究中的新疗法包括基因治疗和干细胞移植等，可能在未来为Alagille综合征患者提供新的治疗选择。”黄祖雄副主任医师说。

编辑：丁小燕