今年已经8岁的女孩小贝（化名）发育远远落后于同龄人，没办法正常上学，甚至没办法正常走路，常年躺在床上。原来早在1岁多时，小贝便查出患上了罕见的脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型，肌肉无力是该病最典型的症状，至此，阴影一直笼罩着这个原本幸福快乐的小家庭。

“夫妻俩都很健康，为什么孩子会得病？”福建省妇幼保健院生殖遗传门诊致力于搭建生殖障碍性疾病的遗传学筛查、检测、干预一体化全周期管理平台，门诊中经常有像小贝父母这样备受遗传疾病困扰的家庭，进行求诊。

基因“坏拼图”遗传 孩子患上罕见病

小贝是在2016年出生的，当时全家上下喜气洋洋。可是渐渐地，家人发现小贝发育远远落后于同龄人，一岁的时候才能独坐，一岁半还不能独站，并且逐渐出现喂食吞不下去等困难。

焦急的小贝父母带孩子去看儿科医生，小宝宝最后被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型，基因检查发现小宝宝SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失。夫妻俩顿觉晴天霹雳，赶紧做了基因检测，确定两人分别携带SMN1基因第7和第8外显子的杂合缺失，也就是说夫妻俩在基因版图上各携带一块“坏的拼图”，并且同时把这块“坏的拼图”遗传给孩子，在孩子身上拼起来变成了“SMA”这个单基因病。

“脊髓性肌萎缩症（SMA）是严重的出生缺陷疾病之一，该病是以脊髓前角细胞（即下运动神经元）和脑干细胞核的进行性退变和丢失导致的肌无力、肌萎缩为特征。严重者可在6个月发病，1岁内因呼吸衰竭，肺部感染而死亡。”福建省妇幼保健院生殖遗传门诊余爱丽副主任医师告诉记者，我国活婴SMA发病率在1/5000-1/10000，人群中的携带率约为1/40-1/50。

SMA为常染色体隐性遗传病，仅携带一个杂合变异的个体本身一般不会发病，但如果夫妻双方均为致病变异的携带者，该对夫妻怀上的每一胎均有25%可能为患儿，50%可能为携带者，25%可能为不携带的健康个体。

精准基因检测+辅助生殖 他们生下健康二宝

“小贝的病这辈子都需要人照顾，我们特别希望生个二宝，如果我们以后没有能力照顾，至少她还有个伴......”去年，小贝夫妻俩找到福建省妇幼生殖医学中心寻求帮助。在生殖遗传门诊余爱丽副主任医师的诊室内，夫妻俩特别沮丧。

“若自然妊娠可能再次碰上胎儿为SMA患儿的几率，若选择胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，即“第三代试管婴儿”技术），可通过对胚胎的遗传学检测挑选不携带基因变异的胚胎植入宫腔，真正实现对致病基因代际遗传的阻断。”余爱丽副主任医师花了半个多小时为小郑夫妇详细解释单基因病的遗传风险及再生育方式选择的利弊，夫妇俩重燃起生育健康宝宝的希望。

之后，在生殖中心精准PGT助孕技术帮助下，夫妻最终获得了一枚完全不携带SMN1基因的胚胎，移植后成功怀孕并分娩一健康宝宝。

根据《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增90万~100万的出生缺陷患儿，在各种导致出生缺陷的原因中，22%的出生缺陷患儿是单基因遗传病导致。

“‘第三代试管婴儿’技术是指在常规试管婴儿治疗过程中，对植入到母体子宫之前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测，选择性植入胚胎，防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术。”余爱丽介绍，“第三代试管婴儿技术”主要适用于染色体异常、单基因遗传病、不明原因反复自然流产及反复种植失败、高龄等患者，其可以从源头上避免有遗传缺陷的胚胎的种植，不仅节约了时间和金钱成本，而且避免了终止妊娠或者生出缺陷儿给女性和家庭带来的身心伤害，实现对遗传病预防的关口前移，更有助于优生优育。

编辑：丁小燕